Uma jovem italiana, de 26 anos, portadora da síndrome de Alstrom , uma doença rara que apresenta degeneração progressiva e leva à infertilidade, deu à luz no hospital Sant’Anna , em Turim, neste sábado (27).
Segundo os profissionais de saúde, a gravidez de uma mulher com esta doença genética é o primeiro caso registrado em todo o mundo. O parto foi realizado às vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras e a mãe e o bebê estão bem.
Estudos científicos revelam que até agora existem 450 pessoas afetadas pela síndrome de Alstrom em todo o mundo e nenhuma gravidez havia sido relatada até este caso.
A doença é causada por uma alteração no gene ALMS1 e acomete diversas partes do corpo e é caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.
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Não existe uma terapia específica para a síndrome de Alstrom, mas o diagnóstico e a intervenção precoces podem melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.
A gravidez da italiana, cuja identidade não foi revelada, teve duração regular até o oitavo mês, quando sinais de deterioração das funções cardiovasculares e renais levaram à necessidade de um parto por cesariana.
A mãe e o recém-nascido, um menino de 1 quilo e 950 gramas, atualmente internados no Departamento de Neonatologia Universitária, dirigido por Enrico Bertino, estão em boas condições.
A paciente foi atendida durante toda a gestação nos ambulatórios de gravidez de alto risco, dirigidos pela professora Chiara Benedetto.
