Fernanda Cenci Queiroz, enfermeira e professora, mãe do Gabriel, 15 anos, e da Manu, oito, colocou Marília e região no cenário nacional de uma mobilização em busca de visibilidade, informação e medidas para ajudar tratamento da Ataxia de Friedreich, uma doença ultrarrara.
É uma condição genética, identificada pela primeira vez em 1880, mas que apenas em 1998 teve o gene isolado em pesquisas. E só em 2023 um medicamento foi aprovado nos Estados Unidos. Pacientes no Brasil esperam.
Um deles é Gabriel, que nasceu em 2009 e teve desenvolvimento normal nos primeiros anos de vida, mas passou a perder controle motor dos membros superiores e inferiores.
Aos 9 anos só conseguia andar segurando na mão de alguém e aos 12 passou a usar cadeira e rodas. Aos 13 recebeu o diagnóstico.
“Nossa luta é grande. Procurar mais pessoas com Ataxia de Friedreich para que se unam a essa luta, divulgar sobre os diferentes tipos de Ataxia e a importância do diagnóstico precoce, lutar pela incorporação do medicamento que já provou melhorar o bem-estar e diminuir a evolução da doença e atrair mais pesquisas no Brasil”, diz a enfermeira.
Além da atuação da mãe, Gabriel e a irmã estão nas redes sociais com informação, resiliência, bom humor e inspiração. Um vídeo gravado pelo menino ajuda a entender (veja no final do texto). As manifestações da família repercutem em páginas dedicadas à doença, entre famílias de pacientes e mais.
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O medicamento a ser liberado é @skyclarys_omaveloxolone e a medida seria apenas o primeiro passo para 735 pacientes cadastrados: depois é preciso que esse remédio seja incorporado ao SUS pelo CONITEC.
Os sintomas envolvem perda de equilíbrio, diminuição da coordenação motora, escoliose e cansaço.
Pessoas envolvidas com a doença, seus cuidados e atividades podem saber mais em um site da Associação Brasileira para as várias formas da doença – aqui -. Oferece também um cadastro.
Quem tem Ataxia, tem pressa. Veja abaixo o vídeo
